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Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif

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All Entries 8

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Myotone Dystrophie
Botulismus
Amyotrophe Lateralsklerose
Rhabdomyosarkom
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Juvenile Myasthenia gravis
Dermatomyositis
Maligne Hyperthermie
Guillain-Barré-Syndrom
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen

Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7236384
0201 7235389
Website
Email

Sozialpädiatrisches Zentrum

Congenital myasthenic syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Juvenile myasthenia gravis

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien
Stoffwechsel-Sprechstunde

Tay-Sachs-Krankheit
Sandhoff-Krankheit
Gangliosidose
Fabry-Syndrom
Gaucher-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 3
Glykogenose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 1

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Loeys-Dietz syndrome
Brugada syndrome
Dilated cardiomyopathy
Marfan syndrome
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Familial long QT syndrome

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Epilepsie-Zentrum
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of carbohydrate metabolism
Nephronophthisis
Cystic fibrosis
Respiratory malformation
Primary ciliary dyskinesia
Rare epilepsy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Disorder of lipid metabolism

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Gaucher-Krankheit Typ 3
Seltene Kardiomyopathie
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Noonan-Syndrom
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Marfan-Syndrom
Fabry-Syndrom
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Vorhofflimmern, familiäres
Barth-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Friedreich-Ataxie
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Long-QT-Syndrom, familiäres
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie

1

8.52642059326172 49.0579442396344 Pompe Deutschland e.V.

Pompe Deutschland e.V.

Höhefeldstr. 26

76356 Weingarten

07244 1230
Website
Email

Muscular glycogenosis
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, late-onset
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset
Glycogen storage disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Myotone Dystrophie
Botulismus
Amyotrophe Lateralsklerose
Rhabdomyosarkom
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Juvenile Myasthenia gravis
Dermatomyositis
Maligne Hyperthermie
Guillain-Barré-Syndrom
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen

Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7236384
0201 7235389
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Sozialpädiatrisches Zentrum

Congenital myasthenic syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Juvenile myasthenia gravis

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
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Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien
Stoffwechsel-Sprechstunde

Tay-Sachs-Krankheit
Sandhoff-Krankheit
Gangliosidose
Fabry-Syndrom
Gaucher-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 3
Glykogenose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 1

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Loeys-Dietz syndrome
Brugada syndrome
Dilated cardiomyopathy
Marfan syndrome
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Familial long QT syndrome

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
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Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Epilepsie-Zentrum
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of carbohydrate metabolism
Nephronophthisis
Cystic fibrosis
Respiratory malformation
Primary ciliary dyskinesia
Rare epilepsy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Disorder of lipid metabolism

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
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Gaucher-Krankheit Typ 3
Seltene Kardiomyopathie
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Noonan-Syndrom
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Marfan-Syndrom
Fabry-Syndrom
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Vorhofflimmern, familiäres
Barth-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Friedreich-Ataxie
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Long-QT-Syndrom, familiäres
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie

1

Supportgroups 1

8.52642059326172 49.0579442396344 Pompe Deutschland e.V.

Pompe Deutschland e.V.

Höhefeldstr. 26

76356 Weingarten

07244 1230
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Muscular glycogenosis
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, late-onset
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset
Glycogen storage disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency

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